Руководитель отдела биоинформатической обработки данных
Александр Ракитько
Директор по науке, к.ф.-м.н.
Елена Шпанькова
Терапевт-генетик
Кто отвечает за качество исследований
Научная команда, специалисты лаборатории, биоинформатики и врачи сопровождают разные этапы работы — от обработки образца до анализа данных и объяснения медицинских результатов
Как мы проводим исследования
Каждый этап, от проверки биоматериала до интерпретации результатов, находится в зоне ответственности профильных специалистов
01
Специалисты лаборатории
Проверяем образец
Команда регистрирует биоматериал и проверяет, подходит ли он для исследования, чтобы поврежденный или неподходящий образец не повлиял на качество данных.
Работа с биоматериалом, реагентами и лабораторным оборудованием
Проверка качества образца и контроль лабораторного этапа исследования
02
Специалисты лаборатории
Исследуем ДНК
Команда выделяет ДНК и исследует ее методом, который зависит от выбранного теста: одни ДНК-тесты изучают заранее выбранные участки ДНК, другие — значительно большую часть генома.
Работа с биоматериалом, реагентами и лабораторным оборудованием
Контроль лабораторного этапа исследования
03
Биоинформатики
Обрабатываем генетические данные
Специалисты проверяют качество полученных данных, находят генетические варианты и выполняют расчеты, на которых основаны результаты исследования.
Работа с массивами генетических данных, алгоритмами и статистическими моделями
Ответственность за расчеты и подготовку данных к интерпретации
04
Научная команда
Интерпретируем данные и готовим отчет
Эксперты разрабатывают и обновляют правила, по которым генетические данные превращаются в результаты исследования.
Анализ научных данных и результатов исследований
Обновление правил интерпретации по мере появления новых научных знаний
При интерпретации эксперты опираются на современные научные данные, результаты исследований и собственные методы анализа.
05
Врачи
Объясняем результаты на консультации
Если исследование включает консультацию, врачи помогают разобраться в медицинском значении результатов исследования и определить дальнейшие шаги.
Учитывают результаты исследования вместе с данными о здоровье и медицинской историей и помогают понять, нужны ли дополнительные обследования или консультации.
Вклад в исследованиеОценивает наследственные риски по генетическому паспорту с учетом клинической картины, семейного анамнеза и других медицинских данных
Опыт и экспертизаМедицинская генетика и неврология
Подготовка
Первый МГМУ им. И. М. Сеченова, лечебное дело
Ординатура по неврологии
Практика
Практикующий врач-невролог
Член American Academy of Neurology
Опыт образовательных программ для врачей
Лазарева Анна Владимировна
Терапевт-генетик
★4,9Стаж 9 лет
Подробнее
Вклад в исследованиеПомогает составить план сохранения здоровья и долголетия с учетом доказательной медицины и данных генетического паспорта.
Опыт и экспертизаТерапия и консультации по генетическому паспорту
Подготовка
Курский государственный медицинский университет, лечебный факультет
Интернатура по терапии
Практика
Опыт стационарной и неотложной помощи
Работа в красной зоне
Обучение по нутрициологии
Романов Константин Юрьевич
Врач-консультант по генетическим исследованиям
★5Стаж 6 лет
Подробнее
Вклад в исследованиеИнтерпретирует генетические исследования, оценивает наследственные риски и формирует рекомендации по профилактике, образу жизни, питанию и медицинскому сопровождению
Опыт и экспертизаГенетические исследования и организация здравоохранения
Подготовка
Первый МГМУ им. И. М. Сеченова, лечебное дело
Ординатуры по общей хирургии и нейрохирургии
Практика
Заместитель главного врача Genotek Здоровье
Клинический опыт хирурга, нейрохирурга и вертебролога
Шпанькова Елена Ивановна
Терапевт-генетик
★4,9Стаж 19 лет
Подробнее
Вклад в исследованиеСвязывает данные генетического паспорта с гормональным фоном, микробиотой и питанием, помогая выстроить персональный маршрут к долголетию и качеству жизни
Опыт и экспертизаТерапия, общая практика, нутрициология и интегративная медицина
Подготовка
Витебский государственный медицинский университет, лечебный факультет
Интернатура по терапии
Практика
Сертификаты по терапии, общей практике и интегративной медицине
Опыт работы в красной зоне
Васильева Мария Александровна
Терапевт-генетик · врач первой категории
★5Стаж 8 лет
Подробнее
Вклад в исследованиеИнтерпретирует результаты генетических тестов, оценивает наследственные риски и семейный анамнез, помогает выбрать дальнейшую диагностику и понятно объясняет результаты
Опыт и экспертизаГенетика и лабораторная генетика
Подготовка
НГМУ, лечебное дело и ординатура по генетике
Переподготовка по лабораторной генетике
Практика
Врач первой категории
Консультации по наследственным и орфанным заболеваниям, планированию беременности и пренатальной диагностике
Как мы развиваем методы исследований
О работе генома постоянно появляются новые научные данные. Мы учитываем их и развиваем методы анализа
Публикуем научные работы
Исследования команды Genotek публикуются в рецензируемых научных журналах и становятся доступны научному сообществу.
Открытая профессиональная оценка помогает поддерживать качество и актуальность наших методов
60+научных публикаций
Обсуждаем результаты с научным сообществом
Представляем результаты на российских и международных конференциях, обсуждаем методы с коллегами и получаем профессиональную обратную связь.
Так мы находим ограничения существующих подходов и совершенствуем методы анализа
30+научных конференций
Разрабатываем собственные методы анализа
Создаем подходы к анализу генетических данных и обновляем их по мере появления новых научных знаний.
Это позволяет точнее анализировать данные и быстрее учитывать новые научные результаты
300ML моделей, разработанных в Genotek
Почему результаты могут обновляться
ДНК человека не меняется. Но научные знания о том, как отдельные генетические варианты связаны с особенностями организма, постоянно дополняются. Поэтому результаты исследования могут дополняться по мере появления новых научных данных
Если появляется новое подтвержденное знание о связи генетического варианта с определенной особенностью организма, его могут учесть при обновлении результатов исследования
Объясняем генетику простым языком
Делимся знаниями за пределами научного сообщества: рассказываем, как проходят генетические исследования, что можно узнать из результатов
Отвечаем на важные вопросы
Пишем о здоровье, происхождении, питании и планировании семьи и переводим научные данные на понятный язык