27 мая 2021 года на сервисе препринтов bioRxiv вышла предварительная версия статьи о полной расшифровке генома человека.
Международная команда исследователей, в том числе ученые из Центра Алгоритмической Биотехнологии Санкт-Петербургского Государственного Университета, расшифровали весь геном человека, включая части, которые были упущены при секвенировании первого генома человека 20 лет назад. Около 8% последовательности генома человека оставалось неизвестным после того, как в 2001 году Celera Genomics и Международный консорциум по секвенированию генома человека опубликовали свои первоначальные данные. Количество расшифрованных нуклеотидов в геноме человека в результате нового исследования было увеличено с 2,92 миллиарда до 3,055 миллиарда. Кроме того, были исправлены ошибки чернового варианта генома. Геном человека таким образом стал первым геномом позвоночного, расшифрованным полностью.
Почему для секвенирования последних 8% генома потребовалось 20 лет, хотя стоимость секвенирования генома упала с 300 миллионов долларов до 300 долларов? Ответ связан с тем, что оставшиеся части генома содержат в основном повторы нуклеотидов, которые трудно расшифровать классической технологией. Использование немного другого, но более дорогого метода секвенирования позволило расшифровать и эти части, которые расположены в том числе в очень важных для деления клетки и регуляции работы генов областях хромосом — центромерах.
Для расшифровки использовали последовательность ДНК из культуры клеток, которые образовались при оплодотворении сперматозоидом яйцеклетки, не содержащей ядра. В результате в этих клетках был половинный набор, 23 хромосомы. Это способствовало облегчению исследования и, учитывая парность хромосом, не влияло на результат. Также используемые клетки не размножались в лаборатории, что исключает накопление в них новых изменений, которые могли бы исказить результат.
