Сотрудники Genotek вместе со специалистами нескольких научно-исследовательских институтов смогли установить генетическую причину заболевания 6-летнего мальчика и его папы. Это оказалась ранее неизвестная мутация в гене MPZ. Из-за нарушения работы этого гена у мальчика была нарушена походка, он спотыкался при ходьбе, не мог прыгать и бегать. У его папы также наблюдались на протяжении всей жизни схожие проблемы.
Выявленная мутация повзолила поставить ребенку диагноз: болезнь Шарко-Мари-Тута 1В типа. Этот тип характеризуется ранним проявлением симптомов, но медленным их развитием на протяжении жизни.
Статья с описанием этого случая и встречаемостью мутаций этого гена в российской популяции вышла недавно в журнале Journal of International Medical Research.
