Генетики впервые обратили внимание на ген FOXP2 после описания британской семьи, половина членов которой страдали расстройствами речи и языка. Все представители этой семьи с заболеванием имели мутацию в этом гене. Позже было описано еще несколько людей с аналогичным заболеванием и мутациями в гене FOXP2. Учёные предполагают, что именно FOXP2 отвечает за развитие речи у человека. Этот ген участвует в развитии мозга, а также в изменении контактов между нервными клетками с течением времени. Это важно не только для формирования речи, но и для обучения и памяти.
Генетики обнаружили различия в последовательности этого гена у разных животных. Но у всех он отвечает за формирование звуков. Снижение работы этого гена у певчих птиц приводит к нарушению формирования у них песни. Ген FOXP2 человека отличается от аналогичного гена шимпанзе наличием двух замен в последовательности, а ген FOXP2 у мыши и шимпанзе отличается всего одной заменой. Для выяснения роли этих замен, учёные получили мышей с человеческим геном FOXP2. Оказалось, что звуки, которые издают эти мыши, а также их поведение отличаются от обычных мышей. Мыши не овладели человеческим языком, но их тембр голоса стал ниже. Снижение же активности гена FOXP2 у мышат привело к тому, что во взрослом состоянии у них была нарушена "песнь ухаживания": в ней преобладали более короткие последовательности звуков, снижено разнообразие самих звуков и нерегулярный ритм.
