24 февраля в журнале Nature Medicine вышла статья о первом клиническом испытании генной терапии для лечения наследственной болезни глаз.
Пигментный ретинит — заболевание сетчатки глаз, которое приводит к постепенной потере зрения. Учёные из Великобритании и США оценили эффективность и безопасность генно-терапевтического лекарства у 18 мужчин. У всех пациентов пигментный ретинит был вызван мутациями в гене RPGR. Этот ген расположен на Х-хромосоме. У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому у них мутация в гене RPGR приводит к развитию заболевания из-за отсутствия второй копии этого гена для компенсации. Этот тип пигментного ретинита поражает молодых мужчин, которые к 30 годам полностью теряют зрение. В качестве лечения в клиническом исследовании использовали доставляемый вирусом работающий ген RPGR. При попадании в клетки сетчатки он компенсирует неработающий ген. После 6-месячной терапии у 6 мужчин из исследованной группы улучшилось зрение.
