12 июля 2021 года в журнале Nature Communications вышла статья о применении генной терапии для лечения редкого генетического заболевания у детей.
Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот — генетическое заболевание, первые симптомы которого начинают проявляться уже в возрасте 2 месяцев ребенка. В результате мутации в гене AADC в организме недостаточно образуется дофамина и серотонина, что приводит к тяжелым нарушениям развития: отсутствию контроля движений, снижению силы мышц, нарушению сна и расстройству настроения. 135 человек с этим заболеванием описаны в мировой литературе, но реальная частота встречаемости этой болезни неизвестна.
Ученые из США ввели в мозг 7 детям в возрасте 4-9 лет с недостаточностью декарбоксилазы ароматических аминокислот вирусную конструкцию, содержащую нормальную "рабочую" копию гена AADC. Все дети не могли сидеть, ходить и говорить до применения этого лечения. Через 12 месяцев после введения 6 из 7 детей смогли держать голову, а 4 детей смогли сидеть самостоятельно. Через 18 месяцев после генной терапии два ребенка смогли начать ходить с поддержкой.
