Мутация

c.70C>T

Краткое описание

Мутация c.70C>T в экзоне 2 гена NR5A1это однонуклеотидная замена нуклеотидов C>T на хромосоме 9 в позиции 127265605. Эта мутация приводит к замене аминокислот. Согласно критериям оценки патогенности генетических вариантов от ACMG данная мутация оценивается как вероятно патогенная. Нарушения нормальной активности гена NR5A1 могут вызывать следующие заболевания:

  • 46 XX смена пола 4;

Информация о мутации

МутацияГенTranscriptExonProtein changeGenomic locationVariant typeVariant type by length
c.70C>TNR5A1NM_004959.42p.His24TyrChr9:127265605Non synonymous codingSNV

Клиническое значение

AGMG mutation type Likely pathogenic
DatabasesEnsembl_ID_of_HGMD_record: CM126109
Compulation scoresPolyphen2 HumDiv score: Pathogenic - 1.00Polyphen2 HumVar score: Pathogenic - 1.00SIFT score: Pathogenic - 0.00
Frequency
0%
1%
Total
%
European
%
Latino
%
Asian
%
African
%

Заболевания, связанные с мутацией

ЗаболеваниеOMIM номер
46 XX sex reversal 4184757