c.70C>T
- Описание
- Связанные заболевания
Краткое описание
Мутация c.70C>T в экзоне 2 гена NR5A1 — это однонуклеотидная замена нуклеотидов C>T на хромосоме 9 в позиции 127265605. Эта мутация приводит к замене аминокислот. Согласно критериям оценки патогенности генетических вариантов от ACMG данная мутация оценивается как вероятно патогенная. Нарушения нормальной активности гена NR5A1 могут вызывать следующие заболевания:
- 46 XX смена пола 4;
Информация о мутации
Мутация | Ген | Transcript | Exon | Protein change | Genomic location | Variant type | Variant type by length |
---|---|---|---|---|---|---|---|
c.70C>T | NR5A1 | NM_004959.4 | 2 | p.His24Tyr | Chr9:127265605 | Non synonymous coding | SNV |
Клиническое значение
AGMG mutation type | Likely pathogenic |
Databases | Ensembl_ID_of_HGMD_record: CM126109 |
Compulation scores | Polyphen2 HumDiv score: Pathogenic - 1.00Polyphen2 HumVar score: Pathogenic - 1.00SIFT score: Pathogenic - 0.00 |
Frequency | 0% 1% Total % European % Latino % Asian % African % |
Заболевания, связанные с мутацией
Заболевание | OMIM номер |
---|---|
46 XX sex reversal 4 | 184757 |