Полный экзом

По назначению Вашего лечащего врача или после консультации с врачом-генетиком Genotek проводится исследование полного экзома. В ходе анализа экзома осуществляется поиск мутаций в 19 524 генах, ответственных за развитие более 8563 генетических заболеваний, описанных в ClinVar. Анализ экзома в большинстве случаев исключает необходимость проведения дополнительных генетических исследований, так как предоставляет большой объем информации о мутациях в генах человека.

Стоимость анализа

× 4 платежа

или при оплате сразу

Срок анализа

2–3,5 месяца

По результатам анализа

бесплатная дистанционная консультация

Заказать

Анализ экзома — это самый современный и наиболее подробный молекулярно-генетический анализ 19524 генов, отвечающих за развитие более 8563 генетических заболеваний, описанных в ClinVar.

Лицензия

Genotek — лицензированная медицинская лаборатория с лицензией на осуществление медицинской деятельности

Регистрационный номер лицензии

Л041-01137-77/00322996

Дата предоставления

14.09.2016

Полная информация о лицензии на сайте департамента здравоохранения города Москвы

Сайт может не открываться в некоторых браузерах (например, в Google Chrome). Установите Яндекс Браузер или сертификаты НУЦ Минцифры России. Они обеспечат стабильную работу сайта на ваших устройствах.

Genotek стал первой в России генетической лабораторией, которая получила международный сертификат соответствия ISO 9001:2015

Независимые эксперты признали наши стандарты качества соответствующими последним требованиям мирового уровня

Международный сертификат соответствия

892 Kb

Исследования по анализу клинического экзома выполняются в соответствии с рекомендациями ACMG, AMP и CAP (США)

Рекомендации ACMG, AMP и CAP

873,9 Kb

Исследования выполняются на зарегистрированном в РФ медицинском оборудовании

Регистрационные удостоверения оборудований

MiSeq

1,1 Mb

AB 3500

2,7 Mb

Интерпретацию результатов анализов проводит ООО «Генотек-ИТ», резидент IT кластера Сколково

Тест включает в себя самые востребованные анализы и превосходит по стоимости и срокам традиционные методы диагностирования.

Полный экзом

Входящие анализы

Стоимость отдельно

Анализ панелей заболеваний

Анализ отдельных генов

Анализ отдельных мутаций

Полный экзом позволяет выявить причину наследственного заболевания в самых сложных случаях:

Неясная этиология клинического состояний пациента
Есть подозрение на неустановленную наследственную патологию
Причиной клинического состояния клиента могут быть несколько равновероятных наследственных заболеваний
Анализ отдельных генов или панелей генов стоит дороже анализа экзома или менее информативен

Технология секвенирования экзома позволяет устанавливать причину большинства известных наследственных заболеваний и обнаруживать более 99% клинически значимых мутаций.

Миллиарды крохотных клеток, из которых состоит тело человека хранят инструкции работы нашего организма. Они делают людей похожими друг на друга и в то же время разными.

В геноме человека известно более 20 000 генов. Мутации в отдельных генах могут приводить к развитию наследственных заболеваний. Сегодня известно более 100 000 мутаций в 19524 генах, которые приводят к 8563 генетическим заболеваниям, описанных в ClinVar. Технология секвенирования экзома позволяет выявлять более 99% клинически значимых мутаций.

Случаи из медицинской практики Genotek

Пациент
Девочка, 11 лет

Симптомы
Ожирение, легкое интеллектуальное недоразвитие, полидактилия кистей и стоп, миопия высокой степени, нефроптоз

Исследование
Проведено полноэкзомное секвенирование. Выявлена гомозиготная мутация c.1967T>C в гене BBS7. При обследовании родителей установлено гетерозиготное носительство мутации.

В семье планируется пренатальная диагностика при наступлении последующих беременностей.

Пациент
Мальчик, 3 года

Симптомы
Судорожные приступы

Исследование
По результатам полноэкзомного секвенирования в гене BTD выявлено две мутации: c.1368A>C и c.1466A C в компаунд-гетерозиготном состоянии, что позволило поставить диагноз - биотинидазная недостаточность.

Назначение специфической терапии биотином позволило существенно уменьшить частоту судорожных приступов.

Пациент
Мальчик, 12 лет

Симптомы
Невнимательность, раздражительность, ухудшение памяти и школьной успеваемости, эпизоды тонических судорог, незначительные неврологические нарушения центрального характера.

Исследование
После таргетного секвенирования экзома выявлена гомозиготная мутация в 4 экзоне гена PTS, вызывающая позднюю форму недостаточности фермента 6-пирувоил-тетрагидроптерин редуктазы, приводящую к относительной недостаточности тетрагидроптерина - кофактора ряда важных ферментов обмена аминокислот, включая тирозин и фенилаланин.

Назначение препаратов тетрагидроптерина позволило полностью устранить проявления болезни.

Пациент
Женщина, 31 год

Анамнез
Два случая внутриутробной гибели плода с множественными скелетными аномалиями.

Исследование
В ходе секвенирования экзома выявлено наличие гетерозиготного носительства нескольких вероятно патогенных вариантов строения генов, отвечающих за разные формы скелетных дисплазий, включая синдром Салдино- Нунана, торакальную дисплазию с короткими рёбрами 3 типа и синдром Ярхо-Левина.

Рекомендовано целенаправленное обследование мужа женщины для уточнения причины вероятно рецессивной формы летальной скелетной дисплазии плода в семье.

Технология анализа

В ходе анализа проводится определение кодирующих участков и прилегающих регуляторных областей 19524 генов в ядерной и митохондриальной ДНК.

Диагностическая эффективность анализа экзома в зависимости от заболевания может составлять до 100%.

Работы проводятся в собственной лаборатории в Москве на зарегистрированном в России медицинском оборудовании - секвенаторе Illumina MiSeq и капиллярном анализаторе ABI 3500.

ДНК-тест Полный экзом

Секвенирование полного экзома поможет получить исчерпывающую информацию о структуре и изменении генов, связанных с наследственными заболеваниями.

Если у вас есть вопросы:

+7 495 215-15-14

Доставка ДНК-теста на дом

Мы доставляем вам коробку, вы изучаете приложенную инструкцию (или внимательно читаете наш сайт), сдаете слюну и вызываете курьера. Остается только дождаться результатов.

Как сдать тест

Получение и анализ данных

Специалисты Genotek расшифровывают последовательность фрагментов вашей ДНК и интерпретируют их. Обычно полученный в ходе такого анализа файл весит около 30 МБ. Исследование занимает 12-16 недель, но иногда срок увеличивается до 5 месяцев.

Доступ к персональным данным

Итоговые результаты и рекомендации хранятся в своем Личном кабинете. Там же будут собираться данные, получаемые при исследовании новых участков.

Личный кабинет

В личном кабинете на сайте Genotek Вы сможете отслеживать выполнение Вашего анализа. Как только анализ завершится Вы получите уведомление по электронной почте и СМС, а в личном кабинете станет доступно медицинское заключение, оформленное в соответствии с международными стандартами. Вашему лечащему врачу также будут доступны исходные данные в формате, позволяющем анализировать их специализированным программным обеспечением.

Купить ДНК-тест
""

Все диагностические тесты

Оплачивайте покупку ДНК-теста по частям

Сплит доступен только при оплате с Яндекс Pay

Как работает Сплит?

Выберите желаемый ДНК-тест, нажмите на «Быстро оформить с Яндекс Pay» и активируйте оплату частями через сервис Яндекс Сплит. Он разделит сумму заказа на 4 или 6 равных платежей.

Сегодня

Через 2 недели

Через 4 недели

Через 6 недель

Первая часть списывается с карты сразу, оставшиеся — по графику. Дату каждого платежа вы видите уже при оформлении, поэтому списания не станут неожиданностью. Вы можете выбрать один из двух Сплитов, исходя из собственных потребностей: Длинный Сплит и Просто Сплит.

В чем разница?

Просто Сплит подходит тем, кто хочет как можно быстрее оплатить товар. Действует два месяца и позволяет вам вносить оплату раз в две недели без комиссии.

Длинный Сплит рассчитан на покупки побольше: за оплату Длинным Сплитом взимается комиссия, а способ оплаты позволяет вам вносить оплату за товары в течение полугода.

Все понятно и просто

Никаких кредитов или скрытых дополнительных условий «под звездочкой». Сервис просто делит платеж на части.

Как оформить заказ

Добавьте товар в корзину на сумму от 1000 ₽ до 100 000 ₽.

Нажмите на кнопку «Быстро оформить с Яндекс Pay» и выберете способ оплаты частями.

Оплатите первый платеж и ожидайте получения ДНК-теста. Готово!

Условия использования сервиса Яндекс Сплит