Врожденный буллезный эпидермолиз, узловая форма, тип нон-Херлитц

Группа заболевания: Болезни кожи и подкожной клетчатки
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

COL17A1 c.3676C>T (rs121912769)

LAMA3 c.8962C>T (rs137852758)

LAMB3 c.1903C>T (rs80356682)

Наследственный буллезный эпидермолиз включает множество заболеваний, характеризующееся рецидивирующим образованием пузырей в результате структурной слабости, ломкости кожи и некоторых других тканей. Все типы и подтипы буллезного эпидермолиза встречаются редко.

Буллезный эпидермолиз делится на 3 основных типа: простой, пограничный, дистрофический. Отдельно выделен синдром Киндлера. Разделение происходит в зависимости от уровня образования пузырей в слоях кожи на ультраструктурном уровне. При простом типе пузыри образуются в верхних слоях эпидермиса, при пограничном – на уровне светлой пластинки (lamina lucida), при дистрофическом – в верхней части сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластинки (lamina densa). При синдроме Киндлера образование пузырей может быть на разных уровнях. Каждый основной тип БЭ подразделяется на подтипы, которых описано более 30, на основании фенотипа, характера наследования и генотипа.
Частота встречаемости различных типов БЭ варьирует от 1:30000 до 1:1000000 и также зависит от популяции. Заболевание является результатом мутаций в более чем 10 генах, кодирующих белки, расположенные в различных слоях кожи.
Форма не-Херлитц означает нелетальную форму заболевания.

Ссылки на источники