Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока

Группа заболевания: Пороки развития
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

CFTR c.4056G>C (rs113857788)

Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (ВДОСП) проявляется у мужчин нарушением развития семявыносящих протоков, которые являются трубками, несущеми сперму из яичек. Это состояние может быть самостоятельным заболеванием или являться одним из симптомов муковисцидоза.

Изменения анатомии полового тракта и параметров эякулята при ВДОСП и муковисцидозе сходны. При азооспермии у мужчин с мутациями CFTR объем эякулята, его рН и концентрация фруктозы в нем значительно ниже, чем у фертильных мужчин или больных с азооспермией без выявляемых мутаций.
Аномалии мочевых путей у мужчин с ВДОСП встречаются чаще и указывают на вариант заболевания, не связанный с мутациями CFTR. Ультразвуковое исследование почек следует проводить у всех мужчин с ВДОСП.
Каждый второй больной с ВДОСП предъявляет жалобы, характерные для легкого поражения верхних дыхательных путей. Весьма типичны рецидивирующие бронхиты и синуситы, равно как и указания на перенесенные в младенчестве или детстве пневмонии. Бронхолегочные симптомы обычно не прогрессируют. Иногда у больных имеются признаки и симптомы нарушенного пищеварения, что можно отнести на счет легкой дисфункции поджелудочной железы. У некоторых больных слегка повышен уровень печеночных ферментов. Концентрация хлоридов в поте может превышать верхнюю границу нормы в 60 ммоль/л, но это имеет место не всегда.

Ссылки на источники