Врожденная стационарная куриная слепота, тип 1f

Группа заболевания: Болезни глаз
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

LRIT3 c.1318C>T

Куриная слепота, или гемералопия, – это резкое ухудшение зрения в условиях недостаточной освещенности (в сумерках, ночью, при переходе из ярко освещенного помещения в темное, при искусственном затемнении). Наблюдается соответствующее ухудшение пространственной ориентации, может быть также сужение полей зрения и снижение восприятия синего и жёлтого цветов.

За зрение при пониженном освещении отвечают палочковые фоторецепторы сетчатки. Как известно, под действием света зрительный пигмент палочек – родопсин – распадается. Его регенерация происходит при участии витамина А, и на это требуется определенное время. Таким образом, в основе куриной слепоты лежат или структурные изменения палочек или недостаточность родопсина.
Врожденная гемералопия иметь наследственный характер и проявляется в детском или юношеском возрасте. При врожденной гемералопии отмечается стойкое понижение зрения в сумерках, выраженное снижение адаптации к темноте.
Врожденная гемералопия на сегодняшний день лечению не поддается.

Ссылки на источники