Врожденная слепота Лебера, 3

Группа заболевания: Болезни глаз
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

SPATA7 c.253C>T (rs140287375), c.322C>T (rs80044281)

Амавроз Лебера - врожденная слепота, редкая форма наследственного заболевания, которое проявляется уже в младенчестве. Из-за дефектного гена в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки.

Врожденная слепота Лебера развивается вследствие дистрофической ретинопатии или же пренатальной дисплазии. Около 10-20% детей со слепотой предположительно имеют болезнь Лебера. Из всех форм наследственных заболеваний зрения около 5% приходится на врожденную слепоту. Электроретинография демонстрирует, что болезнь Лебера редуцирована функция сетчатки. Обследования глазного дна в первый месяце жизни ребенка не выявляет каких либо отклонений от нормы. Однако позже отмечаются признаки хориоретинальной атрофии с отложением в сетчатки глаза пигмента. У больных детей развивается нистагм. Эффективных методов лечения в настоящее время нет.

Ссылки на источники