Врожденная мышечная дистрофия с ригидностью позвоночника, 1

Группа заболевания: Болезни опорно-двигательного аппарата
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

SEPN1 c.716G>A (rs121908182), c.841G>A (rs121908188)

Врожденные мышечные дистрофии — группа наследственных болезней мышц с выраженной клиникогенетической гетерогенностью.

Заболевание является классическим вариантом врожденной непрогрессирующей миопатии, характеризующейся слабостью и гипотрофиями мышц туловища и конечностей, контрактурами и дистрофическими изменениями в биоптате мышц. Наряду с мышечно-глазо- мозговым синдромом, склероатонической миодистрофией Ульриха и синдромом Уолкера-Варбурга эта нозологическая форма составляет группу мерозин-позитивных врожденных миопатий. Эта группа заболеваний составляет 50% всех случаев врожденных структурных миопатий.
Первые признаки заболевания возникают с рождения или в периоде новорожденности и характеризуются диффузной мышечной гипотонией с преимущественным поражением проксимальных групп мышц, лицевой, глазодвигательной и дыхательной мускулатуры и контрактурами суставов и сколиозом. У большинства больных отмечаются трудности вскармливания, эпизоды апноэ, респираторный дистресс-синдром. Несмотря на раннее возникновение клинических проявлений большинство 92% больных не имеют выраженной задержки темпов моторного развития и сохраняют способность к самостоятельной ходьбе до 4-х летнего возраста. Характерной особенностью этого заболевания является ограничение разгибания в шейном и поясничном отделах позвоночника, а также крупных суставах конечностей, деформация позвоночника и грудной клетки, часто приводящее к возникновению дыхательных расстройств.
Для этой формы заболевания в отличии от мерозин-негативной врожденной мышечной дистрофии не характерно поражение белого вещества мозга. Признаки поражения белого вещества имеют только 11% больных.

Ссылки на источники