Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с умственной отсталостью, врожденная, тип B, 2

Группа заболевания: Болезни опорно-двигательного аппарата

Были исследованы мутации в следующих генах:

POMT2 c.2242T>C (rs267606964), c.1941G>A (rs267606963)

Ссылки на источники