Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с аномалией мозга и глаз, тип A, 2

Группа заболевания: Болезни опорно-двигательного аппарата

Были исследованы мутации в следующих генах:

POMT2 c.1912C>T (rs119463989)

Ссылки на источники