Врожденная лактазная недостаточность

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

LCT c.4170T>A (rs121908936)

Врожденная (первичная) лактазная недостаточность - характеризуется полной неспособностью кишечника новорожденного ребенка вырабатывать лактазу. По данным специальной литературы, болезни углеводного обмена, связанные с изменением активности ферментов, расщепляющих сахара, в том числе лактозу, встречаются в популяции крайне редко. Частота таких заболеваний изменяется от 1 на 20 000 до 1 на 200 000 детей.

Симптомы всех видов лактозной недостаточности обычно очень похожи. Но при первичной форме они проявляются практически сразу, и тяжесть их зависит от количества потребленного молочного продукта. Вторичная же возникает даже при употреблении минимального количества лактозы по причине наличия какой-либо кишечной патологии.
Общие признаки лактозной недостаточности:
- Диарея (зеленый водянистый и пенистый стул), сопровождающая газоиспусканием;
- Боль, вздутие живота, урчание, рвота;
- Отсутствие аппетита;
- У грудничков – частое срыгивание, кишечные колики, плач во время вскармливания, беспокойство после приема пищи, снижение в весе.
Подтвердить или исключить лактозную недостаточность можно сдав лабораторные анализы.

Ссылки на источники