Тяжелый комбинированный иммунодефицит с чувствительностью к ионизирующему излучению

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

DCLRE1C c.241C>T (rs121908156)

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) с чувствительностью к ионизирующему излучению — вторичное иммунодефицитное состояние организма, развивающееся в результате воздействия ионизирующего излучения.


Иммунная система является одной из наиболее чувствительных систем организма и важной мишенью воздействия ионизирующего излучения. Разные типы ИКК обладают различной степенью чувствительности/резистентности к воздействию ионизирующей радиации. Наиболее чувствительны В- и Т- лимфоциты, NK- клетки.

Пролиферирующие лимфоциты костного мозга, тимуса, селезенки и лимфоузлов наиболее уязвимы. Фагоцитирующие элементы – нейтрофилы и макрофага сравнительно устойчивы.

В результате повреждения нормально протекающих процессов развития, у лиц, подвергшихся воздействию высоких доз ионизирующей радиации может формироваться широкий спектр иммунопатологических (аллергические, аутоиммунные, иммунодефицитные, лимфопролиферативные) и иммунозависимых (воспаление, инфекции, онкозаболевания) процессов.

Прогноз при всех вариантах ТКИД неблагоприятный - смерть наступает либо в первые месяцы, либо в первые 2 года жизни. Лечение мало эффективно и направлено, прежде всего, на купирование инфекционного процесса (антибактериальная терапия, дезинтоксикация, заместительная терапия иммуноглобулинами и др.).

Ссылки на источники