Туберозный склероз, 2

Группа заболевания: Болезни нервной системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

TSC2 c.2056_2059dupTACT (rs137854337)


Туберозный склероз – это генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся развитием множественных гамартом и других опухолей.

Гамартомы – это доброкачественные опухоли, состоящие из тканей, аналогичных тем тканям и органам, в которых они развиваются. При этом структура их тканей является аномальной, отличающейся от нормы. Они могут располагаться в головном мозге, почках, коже, глазах.


Туберозный склероз – заболевание, которое передается по наследству. Для него характерно неполная форма пенетрантности, то есть, у носителей поврежденных генов может родиться и здоровых ребенок.

Основная причина развития болезни – это мутации, происходящие в генах, находящихся на 9 и 16 хромосомах. Данные гены являются опухолевыми супрессорами, то есть, их основная задача заключается в сдерживании разрастания тканей. При повреждении данных генов развивается туберозный склероз.

Заболевание проявляется обычно на первом году жизни классической триадой симптомов: эпилептическими припадками, поражением кожи и прогрессирующим слабоумием. К этим симптомам нередко присоединяются гидроцефалия, признаки поражения пирамидной и экстрапирамидной систем.

На коже лица имеются опухолевидные разрастания, имеющие вид бабочки с папулами розового или красного цвета.
На лице, шее, туловище, конечностях образуются кожные фибромы, папилломы, участки седых волос на голове, пигментации, депигментации, утолщения кожи («шагреневая кожа»).

Психические расстройства проявляются прогрессирующим снижением интеллекта, достигающим иногда степени идиотии.

Зрительные функции нарушаются в зависимости от локализации новообразований на глазном дне.

Ссылки на источники