Тройной синдром

Группа заболевания: Психические расстройства

Были исследованы мутации в следующих генах:

AAAS c.1432C>T (rs121918548), c.934C>T (rs121918547)

Тройной синдром – это хромосомная аномалия, при которой присутствуют три Х-хромосомы. Такие индивиды фенотипически относятся к женскому полу, нормальны в сексуальном плане и обычно способны иметь детей, хотя часто наблюдаются проблемы с менструациями и ранняя менопауза.

Затрагивает примерно 1 из 1000 женщин.


Тройной синдром связан с мутациями в гене AAAS. Это редкий аутосомно-рецессивный врожденный порок.

Синдром обычно возникает в результате ошибки в формировании яйцеклетки или сперматозоида. Иногда, он возникает в результате ошибки на ранних стадиях развития эмбриона.


Симптомы тройного синдрома могут включать в себя:
• Высокий рост;
• Вертикальные кожные складки, которые могут охватывать внутренние уголки глаз;
• Задержка развития речи и языковых навыков;
• Слабый мышечный тонус (гипотония);
• Клинодактилия;
• Поведение и проблемы психического здоровья;
• Преждевременное угасание функции яичников.

Ссылки на источники