Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, врожденная

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

ADAMTS13 c.3070T>G (rs121908472)

Пурпура тромботическая тромбоцитопеническая – заболевание, характеризующееся геморрагическим синдромом в виде кожных геморрагий и повышенным тромбообразованием, приводящим к ишемии внутренних органов.

Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура встречается редко, наблюдается у лиц любого пола и возраста, чаще у молодых женщин.


Основу болезни составляет резкое повышение агрегации тромбоцитов с образованием тромбоцитарных (или гиалиновых) тромбов в мелких сосудах большинства органов. В первую очередь поражаются головной мозг, почки и легкие.

Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура обычно развивается остро. Иногда этому предшествуют респираторные или другие инфекционные заболевания, лекарственная непереносимость.

Первые признаки- слабость, головная боль, головокружение, тошнота, рвота, боли в животе. Вскоре возникает тромбоцитопения с геморрагическим синдромом (петехии, экхимозы, кровоизлияния в сетчатку, кровотечения-желудочно-кишечные, носовые, маточные) и гемолитическая анемия (бледность, небольшая желтуха).

Затем присоединяются неврологические расстройства (судороги, параличи черепных нервов, гемиплегия, нарушения речи, иногда кома, психотическое поведение, бред, ступор, спутанное сознание) и поражение почек. Часто отмечаются тахикардия, ритм галопа, гепато- и спленомегалия, лимфаденопатия.

Течение болезни волнообразное, обычно через несколько недель или месяцев наступает смерть от почечной недостаточности или неврологических расстройств. Описаны молниеносные, а также хронические формы.

Ссылки на источники