Тромбофилия из-за дефицита белка С

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

PROC c.631C>T (rs121918143), c.658C>T (rs121918152), c.678G>C (rs121918155), c.935C>T (rs121918160), c.866C>T (rs121918151), c.1027G>A (rs121918147), c.1335C>G (rs121918157)

PROS1 c.835C>T (rs121918475)

Тромбофилия из-за дефицита белка С – это наследственно обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов, обусловленная недостаточностью в плазме крови протеина С.


Тромбофилия из-за дефицита белка С представляет собой состояние, при котором сгустки в крови образуются легче, чем в норме. Это происходит за счет изменения соотношения свертывающих и противосвертывающих факторов, в данном случае – белка С.

Белок С является природным химическим антикоагулянтом в крови. Дефицит может быть генетическим, или в силу других условий, таких как болезни почек. Если ребенок наследует два гена с дефицитом протеина С (по одному от каждого родителя, что бывает очень редко), он будет иметь более серьезные проблемы. Возможно тромбообразование уже вскоре после рождения (состояние, называемое пурпура Fulminans).

При крайне тяжелых формах больные умирают в детском возрасте от рецидивирующих тромбозов периферических и висцеральных вен, мозговых и коронарных сосудов, тромбоэмболии в бассейне легочной артерии (ТЭЛА).
При тяжелых формах рецидивирующие спонтанные тромбозы и тромбоэмболии (в том числе с инфарктами сердца, легких и других органов) впервые возникают в возрасте старше 15-25 лет.

Дефицит протеина С первичный или связанный с септическим ДВС-синдромом часто осложняется кожными некрозами и гангренозными изменениями разной локализации (гангрена ушей, губ, молочных желез, мошонки и др.).