Тромбоцитопения, 1

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

WAS c.134C>T (rs132630273)

Тромбоцитопения - это состояние, при котором в крови сокращается число тромбоцитов. У людей, страдающих этим недугом, наблюдаются спонтанные кровотечения, плохо свертывается кровь и т.п.
Понижение количества тромбоцитов связано как с их повышенным разрушением, так и со сниженным образованием.


Тромбоцитопении разделяются на наследственные и приобретенные формы.

Приобретенные формы тромбоцитопении дифференцируются по механизму повреждения мегакариоцитарно-тромбоцитарного аппарата. Среди таких механизмов особое место занимают иммунные механизмы. Их развитие может характеризоваться целым рядом факторов, основными из которых являются: механическое повреждение тромбоцитов, замещение костного мозга опухолевой тканью, угнетение деления клеток костного мозга, повышенное потребление тромбоцитов, мутации, дефицит витамина В12 или фолиевой кислоты.

Тромбоцитопении, обусловленные иммунными сдвигами, составляют большую часть всех тромбоцитопении.

При наследственных формах тромбоцитопенической пурпуры продолжительность жизни тромбоцитов укорачивается в результате дефекта в строении их мембраны или в результате дефекта энергетического обмена в них. При иммунных тромбоцитопениях разрушение тромбоцитов происходит вследствие воздействия на них антител.

Независимо от причины возникновения тромбоцитопении, снижение количества кровяных пластинок в крови проявляется следующими симптомами:
- склонность к внутрикожным кровоизлияниям (пурпура);
- кровоточивость десен;
- обильные менструации у женщин; носовые кровотечения;
- желудочно-кишечные кровотечения; кровоизлияния во внутренние органы.


Ссылки на источники