Тромбастения Гланцмана

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

ITGB3 c.2248C>T (rs121918450)

Тромбастения Гланцмана — это наследственное заболевание, связанное с качественным нарушением структуры тромбоцитов, характеризующееся образованием гематом, длительными кровоте¬чениями после ранений.


Тромбастения Гланцмана - это наследственное заболевание из группы геморрагических диатезов, имеющее формы с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования.

Имеется три типа тромбастении Гланцмана:

- тяжелый дефицит;
- умеренный дефицит (10-20% нормы);
- вариант, при котором комплекс наличествует в нормальном или практически нормальном количестве, но несостоятелен функционально.

Геморрагический синдром появляется относительно рано, иногда сразу после рождения. Преобладают кровотечения из слизистой оболочки носа, полости рта, пищевого канала. Кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки обычно значительные и наблюдаются реже. С возрастом кровоточивость уменьшается.
В крови больных количество тромбоцитов нормальное. Морфологически тромбоциты также существенно не отличаются от нормальных.

Ссылки на источники