Триметиламинурия

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
71.4286%

Были исследованы мутации в следующих генах:

FMO3 c.913G>T (rs61753344)

Триметиламинурия является редким нарушением обмена веществ. Оно характеризуется накоплением триметиламина, в результате чего, от человека будет исходить неприятный запах (запах гнилой рыбы, он исходит от пота, мочи и дыхания).

Это нарушение не имеет никаких серьезных последствий для человека кроме того, что оно может нанести социальный и психологический ущерб подросткам и взрослым.



Триметиламинурию вызывает дефект гена FMO3, лишающий организм возможности перерабатывать триметиламины и превращать их в вещества без запаха. Сам по себе триметиламин обладает резким запахом рыбы.

«Неработающий» ген достается ребенку от обоих родителей. Намного чаще болезнь встречается у женщин, так как эстроген и прогестерон (женские половые гормоны) имеют свойство усиливать симптомы триметиламинурии.

При триметиламинурии химический триметиламин накапливается в организме, и тело человека выделяет сильный запах с потом, мочой и даже выдыхаемым воздухом – во время дыхания. Некоторые люди, страдающие этим заболеванием, имеют сильный запах все время, но в большинстве случаев его интенсивность с течением времени меняется.
Как правило, болезнь проявляется в детстве, когда детей отнимают от груди. Тем не менее, триметиламинурия иногда проявляется только в зрелом возрасте.

Ссылки на источники