Тирозинемия, тип 3

Группа заболевания: Болезни обмена веществ

Были исследованы мутации в следующих генах:

HPD c.774T>G (rs137852866), c.600C>G (rs137852867)

Тирозинемия - это заболевание, возникающее из-за дефекта обмена веществ, при котором организм не способен эффективно расщеплять аминокислоту тирозин. Основными симптомами этой болезни является поражение печени и почек, а также умственная отсталость. При отсутствии лечения тирозинемия имеет летальный исход.



Типы заболевания:

- ТЭ типа I характеризуется недостаточностью фермента фумарилацетоацетатгидролазы и аутосомно-рецессивным типом наследования. Наблюдения свидетельствуют, что чем в более раннем возрасте эта болезнь проявляется, тем более пессимистичен ее прогноз. Для России это заболевание нехарактерно.

- ТЭ типа II характеризуется нехваткой в организме фермента тирозинаминотрансферазы и передается потомству по аутосомно-рецессивному типу.

- ТЭ типа III обусловлена первичной недостаточностью фермента 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы. Тип наследования данной патологии неизвестен, так как на планете наблюдалось всего несколько случаев этого заболевания.

При тирозинемии в основном поражаются печень, периферические нервы и почки. Болезнь обычно начинается с печеночного криза во время интеркуррентных заболеваний, сопровождающихся усиленным распада белка. Часто повышается температура тела. Дети становятся раздражительными, наблюдаются рвота (иногда кровавая), кровотечения, желтуха, гипогликемия.

Между кризами обычно отмечается задержка развития, сохраняются гепатомегалия и нарушения свертывания крови.

У больных, достигших 2-летнего возраста, развивается цирроз, рак печени.
Почти у 40 % больных детей с тирозинемией отмечаются приступы периферической невропатии. Обычно они провоцируются легкими инфекционными заболеваниями и характеризуются сильной болью в мышцах ног, повышением мышечного тонуса (с выгибанием туловища и шеи), рвотой и паралитической непроходимостью кишечника. Иногда ребенок в таком состоянии сам себе наносит травмы.

Иногда наблюдается гипертрофическая форма кардиомиопатии.

Ссылки на источники