Тектоническая дисплазия

Группа заболевания: Пороки развития
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

SLC26A2 c.532C>T (rs104893919)

Тектоническая дисплазия - унаследованное расстройство, связанное со значительно невысоким ростом (карликовость).

Характерные особенности при рождении включают короткую длину тела с короткими конечностями и косолапость. Волчья пасть или подслизистая расщелина неба присутствуют у 50% пациентов.

Тектонические дисплазии поражают около 1:100 000 в родов.




Причиной тектонической дисплазии являются мутации в SLC26A2. Она имеет аутосомно-рецессивный тип. Выявление заболевания возможно уже во втором триместре беременности.

Основные клинические характеристики диастрофической дисплазии:

- Внутриутробная задержка развития (средняя длина тела новорожденного 42 см);
- Непропорциональная низкорослость (средний рост взрослого мужчины 135 см, женщины 129 см);
- Короткие и широкие трубчатые кости с широкими метафизами и уплощенными эпифизами;
- Непропорционально короткая I пястная кость, оттопыренный I палец на руках и ногах;
- Деформации костей запястья, сколиоз, приводящий к сдавлению спинного мозга;
- Аномалии шейного отдела позвоночника, контрактуры тазобедренных и коленных суставов, выраженная двусторонняя косолапость, склонность взрослых пациентов к ожирению.

При диастрофической дисплазии у 84% детей в первые месяцы жизни возникает воспаление ушных раковин, которое приводит к появлению мягких полостных образований, замещающихся в последствии гипертрофированным хрящом.

Уровень смертности в младенческом возрасте высок из-за проблем с дыханием.

Ссылки на источники