Судороги, нейросенсорная глухота, атаксия, умственная отсталость и электролитный дисбаланс

Группа заболевания: Болезни обмена веществ

Были исследованы мутации в следующих генах:

KCNJ10 c.595C>T (rs137853067), c.194G>C (rs137853066)

Ссылки на источники