Спондилокостальный дизостоз

Группа заболевания: Болезни опорно-двигательного аппарата
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

DLL3 c.712C>T (rs104894675)

Спондилокостальный дизостоз - комбинированный порок развития: сочетание врожденной деформации позвоночника и грубых пороков грудной клетки, чаще всего - синостозирования или агенезии ребер.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Распространенность заболевания не установлена.



Генетический анализ установил причастность четырех генов: DLL3), MESP2 LFNG, HES7.

Спондилокостальный диагностируется в неонатальный период. Основная мальформация касается тел позвонков и ребер. Выраженный кифосколиоз, сколиоз, лордоз, аномалия грудной клетки. Дефомация грудной клетки и грудного отдела позвоночника часто приводят к развитию дыхательной недостаточности.

Другими клиническими проявлениями болезни является аномалия нервной системы, генитоуринарной области, комплекс аномалий сердца, неполное закрытие спинного канала. Описаны признаки деформации лица и задержка умственного развития.

У больных наблюдаются следующие симптомы и признаки: короткая шея, отстающие лопатки, укороченное туловище, синостоз задних отделов ребер в один блок, деформация костей таза.

Ссылки на источники