Спастическая параплегия, 5a

Группа заболевания: Болезни нервной системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

CYP7B1 c.1162C>T (rs72554620), c.1250G>A (rs121908611), c.825T>A (rs121908613)

Спастическая параплегия Штрюмпеля – хроническое прогредиентное наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, при котором поражаются с двух сторон пирамидные пути в боковых и передних канатиках спинного мозга.

Спастическая параплегия относится к гетерогенным заболеваниям. Описано аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и Х-сцепленное наследование заболевания.


В основе заболевания лежит хроническое дегенеративное поражение проводящих путей и спинного мозга, причем наиболее часто и интенсивно поражается прямой и перекрещенный пирамидный путь.

Заболевание наследственно-семейное. Поражаются братья и сестры, часто последовательно в нескольких поколениях. Начинается заболевание в детском и юношеском возрасте. Первым и основным симптомом болезни является прогрессирующий спастический парез, вначале проявляющийся в ногах, а затем через много лет поражающий и верхние конечности. Резко усиливается тонус мышц (ригидность преобладает над парезом).

Сухожильные рефлексы резко оживлены, брюшные и подошвенные выпадают. Имеются клонусы стопы коленной чашки. Выражены патологические рефлексы и синкинизии. Иногда возможно появление симптомов, зависящих от вовлечения в процесс других систем спинного мозга: небольшая атаксия, легкие нарушения чувствительности и др. Встречаются нарушения речи, нистагм, подкорковые гиперкинезы.

Процесс нарастает в течение 20-30 лет. Смерть наступает от присоединившихся заболеваний.