Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ

Группа заболевания: Болезни нервной системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

SACS c.7276C>T

Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа—Сагенэ представляет собой одну из немногих нозологически четко очерченных форм в рамках спастических атаксий — сборной группы нейродегенеративных наследственных заболеваний, характеризующихся равноценным сочетанием координаторных нарушений и пирамидной спастичности.

Атактическая походка с тенденцией к падениям — обычно один из первых симптомов болезни, который может проявиться уже в раннем детстве. Однако практически с самого начала болезни у детей на первое место по клинической значимости выходит формирующаяся спастичность в ногах, которая становится очевидной с началом ходьбы (в возрасте 12-18 мес).
Характерны повышенные сухожильные рефлексы, клонусы, патологические стопные знаки, ходьба на «жестких», плохо сгибающихся ногах. Диффузный спастический синдром неуклонно прогрессирует на протяжении всей жизни, тогда как признаки мозжечковой недостаточности (в первую очередь туловищной атаксии) могут быть поначалу достаточно скудными и начинают медленно нарастать с пубертатного возраста.
Нарушение координации в руках и отчетливые расстройства речи мозжечкового типа появляются сравнительно поздно, обычно после того, как больной перестает самостоятельно передвигаться. На протяжении первых 2 десятилетий жизни постепенно формируются «полая» или эквиноварусная стопа, «когтеобразная» деформация пальцев ног.
Для спастической атаксии Шарлевуа—Сагенэ весьма характерны некоторые глазные симптомы, появляющиеся в раннем возрасте и не склонные к прогрессированию. К ним относятся:
а) нарушение плавных следящих движений глазных яблок;
б) нистагм;
в) утолщение миелинизированных нервных волокон сетчатки, которые радиально расходятся от диска зрительного нерва и офтальмоскопически хорошо видны на фоне кровеносных сосудов. Последний уникальный признак свидетельствует, по-видимому, о раннем нарушении процесса миелинизации при спастической атаксии Шарлевуа-Сагснэ.

Ссылки на источники