Синдром Жубера, 9

Группа заболевания: Пороки развития

Были исследованы мутации в следующих генах:

CC2D2A c.2848C>T (rs118204053)

Синдром Жубера – это довольно редкая наследственная патология, затрагивающая нервную систему.
Она характеризуется нарушением развития нескольких отделов головного мозга: червя мозжечка (его отсутствием или недоразвитием), который управляет координацией движений и равновесием, а также ствола мозга, где расположены важнейшие центры регуляции жизнеобеспечивающих функций организма.
Различают 3 формы: лёгкую, среднюю и тяжёлую.

Многие дети, с этим синдромом, умирают еще в младенчестве до постановки диагноза. Его распространенность, по оценкам, составляет от 1:80000 до 1:100000.


Развитие заболевания обусловлено возникновением мутаций в генах. Патология может передаваться по наследству по аутосомно-рецессивному типу (когда оба родителя имеют мутировавший ген).

Заболевание имеет прогрессирующее течение и сопровождает человека на протяжении всей его жизни.
• пониженный тонус мышц,
• задержка развития,
• расстройства дыхания,
• глазодвигательные расстройства,
• нарушении координированных произвольных движений,
• судороги,
• "заячья губа",
• дистрофия сетчатки,
• полидактилия,
• умственная отсталость.

Заболевание проявляется с первых дней жизни человека. Характерными признаками заболевания является триада симптомов:
• симптом "коренного зуба" при магнитно-резонансной томографии головного мозга – поражение ствола головного мозга и гипоплазия червя мозжечка,
• гипотония – снижение тонуса мускулатуры,
• задержка развития и умственная отсталость (слабоумие).

Так же возможно периодически появляющееся расстройство дыхания в виде его учащения (тахипноэ) или отсутствия (апноэ), нетипичные судорожные движения глазными яблоками (глазодвигательная апраксия), двигательная апраксия (нарушение координации произвольных движений), приступы судорог, дистрофия сетчатки, гематомы в области ротовой полости.

Могут быть врожденные аномалии в виде "заячьей губы" (расщепления твердого неба и губы), полидактилии (появления дополнительных пальцев на руках и ногах), аномального строения ротоглотки.

Могут развиваться патологические изменения в почках, эндокринной системе и других внутренних органах.

Ссылки на источники