Синдром Юберта

Группа заболевания: Болезни нервной системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

RPGRIP1L c.2413C>T (rs145665129)

Синдром Юберта – редкое наследственное заболевание, характеризующиеся тремя основными признаками: аномалией мозжечка и ствола головного мозга, называемой симптом «коренного зуба», гипотонией и задержкой развития.

Распространенность синдрома Юберта не определена. Многие авторы приводят цифры от 1:80000 до 1:100000, но эта оценка может быть занижена.


Другие клинические проявления могут включать эпизодическое тахипноэ или апноэ и/или атипичные движения глаз, дистрофию сетчатки, заболевания почек, колобомы, затылочное энцефалоцеле, фиброз печени, полидактилию, гамартомы полости рта и патологию эндокринной системы.

Известно 18 генов, мутации в которых приводят к синдрому Юберта. Одним из них является ген AHI1. Данный ген необходим человеку, как для формирования мозжечка, так и для нормального развития коры головного мозга.

Когнитивные способности варьируют от тяжелого дефицита до практически нормального интеллекта. При синдроме наблюдаются внутри и межсемейные фенотипические различия.

Ссылки на источники