Синдром Вольфрама, 1

Группа заболевания: Болезни обмена веществ

Были исследованы мутации в следующих генах:

WFS1 c.1944G>A (rs104893879), c.2171C>T (rs28937890)

Синдром Вольфрама - является аутосомно-рецессивным нейродегенеративным заболеванием, в котором наблюдается сочетание сахарного и несахарного диабета с атрофией зрительных нервов вплоть до полной слепоты, глухотой и дилатацией мочевых путей. Возникновение заболевания обусловлено мутацией гена WFS-1, что приводит к множественным нарушениям в организме человека.

Это состояние встречается очень редко, по оценкам, распространенность составляет один случай на 550 000 детей.


Первым признаком синдрома Вольфрама является, как правило, сахарный диабет. Он диагностируется обычно в 4-6-летнем возрасте. Другие признаки синдрома появляются чаще к 11 - 18 годам. Несахарный диабет при синдроме Вольфрама часто развивается в скрытой форме и проявляется лишь ранним и стойким снижением относительной плотности мочи.

Часто возникает различная степень дилатации мочевыводящих путей - от незначительного расширения мочеточника до выраженного гидронефроза с увеличением мочевого пузыря. Глухота при этом синдроме чаще выявляется лишь на аудиограммах, преимущественно в диапазоне высоких частот.
Смертность до 35 летнего возраста достигает 65% и наступает вследствие центральной дыхательной недостаточности с атрофией мозга и почечной недостаточности.

У 50 % носителей синдрома Вольфрама возникают и прогрессируют неврологические проблемы. Они могут быть относительно легкими, такими как нистагм, шаткость походки, нарушения речи, так и крайне тяжелыми, включая инсульты и длительные судороги.

Прогноз зависит прежде всего от выраженности поражения мочевыводящих путей. При развитии пиелонефрита, хронической почечной недостаточности и уросепсиса прогноз сомнительный.

Ссылки на источники