Синдром Вискотта- олдрича

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

WAS c.100C>T (rs132630271)

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется сочетанием трех симптомов: кожной экземы, тромбоцитопении (то есть низкого уровня тромбоцитов) и иммунодефицита.


Синдром Вискотта-Олдрича – Х-сцепленное (связанное с мутацией в Х-хромосоме) заболевание, при которой женщины являются носителями мутантного гена. Сами женщины не болеют синдромом Вискотта-Олдрича, но в 25% случаев для каждой беременности могут передать ген сыновьям, у которых болезнь проявится, или дочерям, которые станут носителями заболевания.

Оно характеризуется первичным (врожденным) иммунодефицитом, в результате которого у человека возникают тяжелые бактериальные, грибковые и вирусные инфекции, тромбоцитопения и экзема, располагающаяся чаще на лице, конечностях или по всему телу.

Конкретные генетические дефекты (мутации), вызывающие СВО, могут различаться у разных детей. Соответственно, тяжесть протекания болезни зависит от того, каким именно дефектом она вызвана в каждом случае. Все эти дефекты касаются гена особого белка WASP, который выполняет определенные функции в клетках крови.

Если в результате мутации выработка этого белка почти полностью прекращается, то наблюдаются «классические», более тяжелые формы болезни; если же возможна выработка некоторых количеств измененного белка, то болезнь протекает не так тяжело.

Ссылки на источники