Синдром Вернера

Группа заболевания: Пороки развития
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

WRN c.1105C>T (rs17847577), c.3493C>T (rs121908447), c.3913C>T (rs121908446)

Синдрома Вернера (прогерия взрослых) - редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Проявляется преждевременным старением кожи, поражением нервной, эндокринной, костной и других систем организма, а также увеличением риска развития злокачественных новообразований внутренних органов и кожи: сарком, меланомы, и др. Болеют чаще мужчины 20-30 лет.


Молекулярная основа синдрома Вернера связана с мутациями в гене WRN, кодирующего ДНК-хеликазу. У больных синдромом Вернера отмечено снижение активности натуральных киллеров, что может быть причиной повышения частоты опухолей. Однако связь синдрома Вернера с другими синдромами преждевременного старения, такими как метагерия, акрогерия и прогерия, не определена.

Первые признаки синдрома Вернера могут возникать в возрасте 14-18 лет, проявляясь отставанием в росте, поседением, которое иногда сочетается с прогрессирующей алопецией. Обычно же синдром Вернера развивается после 20 лет, сопровождается преждевременным облысением, бледностью и истончением кожи конечностей и лица, которая становится резко натянутой, и под ней четко прослеживается сеть поверхностных кровеносных сосудов; подкожная жировая клетчатка и подлежащие мышцы подвергаются атрофии, в результате чего конечности становятся непропорционально тонкими. Кожа над костными выступами постепенно утолщается и изъязвляется.

На 3-м десятилетии синдрома Вернера возникают двусторонняя катаракта, изменения голоса (слабый, хриплый и высокий), а также поражения кожи: склероцермоподобные изменения лица и конечностей, язвы на ногах, сухость кожи, мозоли в области подошв, телеангиэктазии. Больные приобретают характерный вид: низкий рост, лунообразное лицо с заостренными чертами, "птичьим носом", резко выступающим подбородком, сужением ротового отверстия, полное туловище и тонкие конечности.
На стопах и голенях часто возникают трофические язвы. Волосы рано седеют, выпадают. Кроме катаракты, иногда наблюдается поражение глаз в виде кератоконъюнктивита, хориоретинита.

На 4-м десятилетии синдрома Вернера у пациентов могут развиться злокачественные новообразования различных внутренних органов или костей, это может быть рак молочной железы, остеогенная саркома, астроцитома, тиреоидная аденокарцинома, менингиома или астроцитома, которые развиваются на фоне эндокринных заболеваний. В большинстве случаев смерть пациентов наступает от злокачественных новообразований или от сердечнососудистых заболеваний.

Ссылки на источники