Синдром Ван дер Вуда

Группа заболевания: Болезни опорно-двигательного аппарата
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

IRF6 c.134G>A (rs121434229)

Синдром Ван дер Вуда – это комплекс врождённых аномалий развития. Расщелины губ и носа, ямки в области нижней губы. Иногда выявляется гиподонтия (выпадение премоляров).

В общей популяции распространенность данного синдрома составляет 1 человек на 60000 жителей. Описано более видов 70 мутаций.


Причиной заболевания являются мутации в гене IRF6, кодирующем интерферон-регулирующий транскрипционный фактор 6. Тип наследования – аутосомно-доминантный с локализацией соответствующего локуса на участке хромосомы 1.

Наиболее известные и устойчивые проявления синдрома Ван дер Вуда (аномалии неба и губ) уже начинают развиваться в спустя 30-50 дней после зачатия ребенка.

Врождённые аномалии нижней губы могут проявляться в виде: свищей, парамедианных синусов и кист нижней губы.

Врождённые свищи нижней губы – это тоненькие канальцы, образованные слизистой полости рта, слепо заканчивающиеся на различной глубине в тканях нижней губы.Внутри канальцев постоянно образуется слюна, которая выделяется через выходные отверстия ни красной кайме нижней губы.

Нередко канальцы-трубочки не имеют наружных отверстий, а заканчиваются слепо. В этом случае постепенное накопление слюны внутри канальца приводит к его постепенному расширению, образуется киста нижней губы.

Парамедианные синусы – это большие парные углубления в толще нижней губы, внутри выстланные слизистой. Образующаяся внутри синусов слюна свободно выделяется через большие наружные отверстия на красной кайме нижней губы.
Независимо от вида дефекта нижней губы у малыша всегда отмечается в той или иной степени выраженная её деформация, сопровождающаяся удлинением и утолщением нижней губы.

Тяжесть синдрома Ван дер Вуда варьирует в широких пределах, даже в отдельных семьях. Примерно 25% людей с синдрома являются бессимптомными или ощущают только минимальный дискомфорт, связанный с отсутствующими зубами или с углублениями в нижней губе. С другой стороны, другие лица могут иметь серьезные аномалии губ или неба.

Ссылки на источники