Синдром Ушера, тип 2a

Группа заболевания: Пороки развития

Были исследованы мутации в следующих генах:

USH2A c.13130C>A (rs111033385), c.12714T>G, c.11864G>A (rs111033364), c.8981G>A (rs146401999), c.6224G>A (rs111033386), c.5877delT, c.779T>G (rs121912598), c.2299delG (rs80338903), c.14803C>T (rs146733615), c.2209C>T (rs111033334)

Синдром Ушера (Ашера) характеризуется врождёнными нарушениями слуха различной степени и прогрессирующей пигментной дегенерацией сетчатки, приводящей к постепенному сужению полей зрения и слепоте.
Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой составляет от 3 до 10 %. Вычислено, что один из 100 человек является носителем гена синдрома.


Синдром Ушера является наследственным заболеванием, которое характеризуется потерей слуха и прогрессирующей потерей зрения. Эта потеря зрения вызвана пигментным ретинитом, пигментной дегенерацией сетчатки. При пигментном ретините (ПР), в сетчатке происходят процессы прежде временного старения, что вызывает ухудшение зрения.
Дополнительные признаки: глаукома, катаракта, нистагм, умственная отсталость, психозы.

В настоящее время считается,что синдром Ушера - это группа генетически гетерогенных заболеваний, наследуемых аутосомно-рецессивно.

По клиническим проявлениям выделяют три основных типа заболевания, причем первые два типа включают несколько форм:

I тип – врожденные глубокая тугоухость и нарушение вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита;
II тип – позднее начало пигментной дегенерации сетчатки и сохранность вестибулярных функций;
III тип – доброкачественный, встречается редко и характеризуется медленным усугублением нарушений зрения и слуха.

Ссылки на источники