Синдром Стува-Видемана

Группа заболевания: Болезни опорно-двигательного аппарата
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

LIFR c.1789C>T (rs121912501)

Синдром Стува-Видемана – это редчайшее наследственное нейромышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Предполагается, что данное наследственное заболевание обусловлено необычной родственной связью между родителями пациентов.

Синдром Стува—Видеманна, имеющий фенотипическое сходство клинической симптоматики с хондродистрофической миотонией (ХДМ) 1А и 1В типов, самостоятельное заболевание.

Больной, страдающий синдром Стува-Видемана имеет свои особенности: низкий рост, кампилодактилию (сгибательную контрактуру проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти) с ульнарной девиацией, контрактуры локтевых и межфаланговых суставов, укорочение трубчатых костей с увеличением их метафизов.

Ссылки на источники