Синдром Смита-Лемли-Опица

Группа заболевания: Болезни обмена веществ

Были исследованы мутации в следующих генах:

DHCR7 c.1210C>T (rs61757582), c.725G>A (rs80338857), c.724C>T (rs80338856), c.453G>A (rs104894213), c.3G>A (rs121909767)

Ссылки на источники