Синдром Шоп-Шульц-Пассаржа

Группа заболевания: Болезни кожи и подкожной клетчатки
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

WNT10A c.321C>A (rs121908119)

Синдром Шоп-Шульц-Пассаржа представляет собой редкую эктодермальную дисплазию с аутосомно-рецессивным типом наследования, которая характеризуется наличием множественных апокринных гидроцистом в области век, ладонно-подошвенной кератодермии, гипотрихоза, гиподонтии и дистрофии ногтей.

На сегодняшний день во всем мире было описано 25 случаев этого заболевания.

Причиной SSPS является гомозиготная или сочетанная гетерозиготная мутация в гене WNT10A. Неполная/локализованная экспрессия у гетерозиготных носителей и множественные случаи кровнородственных браков могут привести к псевдодоминантной передаче гена. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.

Первые симптомы заболевания появляются в детстве или в раннем подростковом возрасте, однако представляют собой относительно неспецифические признаки, включая гиподонтию, гипотрихоз, ладонно-подошвенную кератодермию и дистрофию ногтей.

Еще одним относительно частым симптомом заболевания являются телеангиоэкстатические розовые угри. Множественные апокринные гидроцистомы в области век обычно появляются в более позднем возрасте у взрослых.

Ладонно-подошвенная кератодермия с гистологическими признаками эккринной сирингофиброаденомы наблюдается примерно в половине случаев и изредка оказывается злокачественной.

К другим описанным опухолям придаточных органов относятся базальноклеточная карцинома, эккринная порома, доброкачественная акантома и опухоль фолликулярной воронки. У некоторых пациентов описывается птицевидное лицо.

Ссылки на источники