Синдром Пендреда

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
83.3333%

Были исследованы мутации в следующих генах:

SLC26A4 c.2000T>G (rs121908360), c.2T>C (rs111033302), c.412G>T (rs111033199), c.626G>T (rs111033303), c.1003T>C (rs111033212), c.1489G>A (rs111033308), c.1588T>C (rs111033254), c.2015G>A (rs111033309), c.2168A>G (rs121908362)

Синдром Пендреда – это генетически обусловленное заболевание, характеризующееся нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов; проявляется узловым зобом, врожденным гипотиреозом и глухонемотой.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.


Развитие патологических симптомов связано с мутацией гена, расположенного на седьмой хромосоме. Данный ген кодирует этапы биосинтеза пендрина, белка, осуществляющего перенос ионов йода и хлора через мембрану клеток щитовидной железы.

При реализации патологического гена нарушается процесс биосинтеза гормонов щитовидной железы, поскольку ухудшается способность тироцитов включать в органические соединения экзогенный йод. В результате формируется зоб и развивается патологическое состояние гипотиреоз, степень тяжести которого и определяет клиническую картину данного патологического синдрома.

Первые клинические симптомы данной патологии появляются на первом году жизни ребёнка. Глухота и зоб развиваются одновременно. С первых месяцев жизни отмечается резкое снижение восприятия высоких звуков.
Тугоухость является причиной резкой задержки развития речи, вплоть до формирования глухонемоты. У более, чем половины детей с данной патологией тугоухость сопровождается увеличением размеров щитовидной железы.

Стремительно увеличивающаяся в размерах щитовидная железа длительное время продолжает выполнять свои функции, однако, постепенно компенсаторные возможности организма исчерпываются, и формируется гипотиреоз, определяющий нарушение как психического, так и соматического развития.

Вестибулярные нарушения при синдроме Пендреда регистрируются у 40% больных в виде головокружения, неуверенной походки, причём отмечается повышенная чувствительность вестибулярного аппарата ребёнка к любым травматическим воздействиям, вследствие чего даже незначительная травма или сотрясение могут стать причиной нарушения способности удерживать равновесие и координировать своё положение в пространстве.

Ссылки на источники