Синдром Папийон-Лефевра

Группа заболевания: Болезни органов пищеварения
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

CTSC c.901G>A (rs104894214), c.856C>T (rs104894209), c.628C>T (rs104894206)

Синдром Папийон-Лефевра - симптомокомплекс, характеризующийся образованием патологических зубодесневых карманов, расшатыванием и потерей зубов, выраженным ороговением ладоней и подошв.
Заболевание представляет собой сочетание симптомов, характерных для тяжелой формы пародонтоза и кератодермии. Развитие заболевания возможно в детском возрасте (3—6 лет), в возрасте 14—15 лет и позже.


Синдром Папийон-Лефевра имеет аутосомно-рецессивное наследование).
У детей заболевание начинается с расшатывания и выпадения (через 2—3 года) молочных зубов, а затем и постоянных зубов — вскоре после их прорезывания, вследствие деструкции костной ткани в области альвеол челюстей, а также гингивита — образования патологический зубодесневых карманов с гнойным отделяемым, значительным отёком и кровоточивостью дёсен.

Зубы подвижны, смещены. В отдельных случаях у взрослых на слизистой оболочке полости рта могут наблюдаться участки ороговения (лейкоплакия).
Одновременно с изменениями в полости рта развивается кератодермия ладоней и подошв: кожа становится толстой, сухой с выраженным шелушением и образованием трещин.

Кожа разгибательных поверхностей локтевых и коленных суставов подвергается заметному ороговению.
Отмечается изменение ногтей — они становятся неровными, тусклыми. Возможно увеличение лимфатических, узлов, нарушение функции щитовидной железы.

Ссылки на источники