Синдром Паллистера-Холла

Группа заболевания: Пороки развития

Были исследованы мутации в следующих генах:

GLI3 c.2157delC (rs116840752)

Синдром Паллистера-Холла (СПХ) характеризуется врождённой гемартобластомой гипоталамуса, гипопитауитаризмом, артезией анального отверстия и центральной полидактилией. При данном симптоме наблюдаются и другие пороки развития внутренних органов.


Молекулярно-генетическая причина синдром Паллистера-Холла – мутации в гене GLI3. Данный ген кодирует трансрипционный фактор, играющий важную роль в эмбриональном развитии.
Основными признаками заболевания являются:

• образование кожной складки над верхним веком;
• полидактилия, то есть увеличение количества пальцев на конечностях.

Часто встречаются также неперфорированный анус, агенезия, дисплазия или отсутствие почки, дисплазия ногтей, врождённые пороки сердца, гипофункция надпочечников, гипоспадия (отсутствие дистальной части мочеиспускательного канала у мужчин или дефект задней стенки мочеиспускательного канала у женщин).

Ссылки на источники