Синдром Нунан, 1

Группа заболевания: Пороки развития

Были исследованы мутации в следующих генах:

PTPN11 c.922A>G (rs28933386)

Синдром Нунан — это наследственное заболевание, при котором у больных родителей, имеющих мутированный ген PTPN11, рождаются больные дети.
Мужчины с таким синдромом часто бесплодны, поэтому патологический ген практически всегда передается от матери — носителя гена.
Данное заболевание носит семейный характер, но встречаются также единичные случаи, не связанные с наследственностью.


Наиболее частой причиной синдрома Нунан являются изменения в гене PTPN11. Мутация этого гена встречается у половины больных. Однако у небольшого процента людей с данным синдромом генетическая причина неясна.

Синдром Нунан наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это говорит о том, что у больных родителей, имеющих мутированный ген, рождаются больные дети.

У новорождённых отмечается задержка роста (длина при рождении 48 см) при нормальной массе тела. С рождения диагностируются врождённые пороки сердца (клапанный стеноз лёгочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки), комбинированная деформация грудной клетки. Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и дисплазии лимфатической системы.

Нарушения репродуктивной функции наблюдается у лиц мужского пола, женщины с синдромом Нунан часто имеют нормальную менструальную функцию и способны к оплодотворению.
Задержка умственного развития редко когда достигает уровня дебильности.

Ссылки на источники