Синдром ногтей-надколенника

Группа заболевания: Болезни опорно-двигательного аппарата

Были исследованы мутации в следующих генах:

LMX1B c.244C>T (rs121909489)

Синдром ногтей-надколенника характеризуется дисплазией ногтей, чаще всего поражаются I, II и III пальцы. Ногти узкие, гипопластичные, расслаивающиеся. Надколенная чашечка гипоплазирована, может иметь многоугольную форму или вообще отсутствовать. Отмечается вывих надколенника.

Ограничена подвижность в локтевых суставах, что может быть связано с наличием локтевого птеригиума. Отмечаются видимые выросты на задней поверхности подвздошной кости, иногда имеется сколиоз.

В 30 % случаев развивается нефропатия. Заболевание осложняется подвывихом коленного сустава, варусной деформацией голени, остеоартритом коленных суставов.


Это редкое наследственное отклонение возникает из-за мутации гена LMX1B, который играет важную роль в развитии конечностей и почек. Синдром встречается у 1-го человека из 50-ти тыс., но симптомы настолько разнообразны, что порой выявить заболевание на начальной стадии невероятно сложно.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью.

Непосредственные признаки синдрома ногтей-надколенника (NPS) — генетического заболевания — отклонения в росте ногтей человека, коленей, локтей и таза. Наиболее распространённый признак - отсутствие роста ногтей. Болезнь получила своё название от коленных чашечек вследствие того, что пациенты с NPS могут быть полностью лишены их. Также, у пациентов с NPS почти всегда наблюдаются роговидные отростки от их тазовых костей, и у многих также перепончатые локти.

Ссылки на источники