Синдром Нетертона

Группа заболевания: Болезни кожи и подкожной клетчатки

Были исследованы мутации в следующих генах:

SPINK5 c.2368C>T (rs121908387)

Синдром Нетертона (Netherton syndromus) - наследственный симптомокомплекс, включающий поражение кожи (ихтиоз, нейродермит) и волос (перекрученные волосы, трихорексис инвагинирующий и др.).

Наследуется аутосомно-рецессивно. Обнаружены мутации в гене SPINKS 5q32 первичным продуктом которого является фермент-ингибитор серин-протеазы Kazal type 5. Болеют в основном женщины.


При рождении ребенка кожа плода полностью покрыта гонкой сухой желтовато-коричневой пленкой, напоминающей коллодий. В большинстве случаев чешуйки, образующиеся из пленки, остаются на коже пожизненно (ламеллярный ихтиоз).

С возрастом эритродермия регрессирует, а гиперкератоз усиливается. Поражение захватывает все кожные складки, причем изменения кожи в них часто более выраженные. Кожа лица обычно красная, натянутая, шелушится.
Волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками, ушные раковины скрученные, с обильными роговыми наслоениями, в том числе и в слуховых проходах. Наблюдается повышенная потливость кожи ладоней, подошв, лица, отмечается быстрый рост волос и ногтей (гипердермотогофия).

Ногтевые пластинки деформируются, утолщаются; отмечается под ногтевой гиперкератоз, диффузный кератоз ладоней и подошв. Характерным симптомом ламеллярного ихтиоза является также эктропион, которому нередко сопутствуют лагофтальм, кератит, фотофобия. Иногда при ламеллярном ихтиозе отмечается умственная отсталость.

Структурные аномалии волос при синдроме Нетертона могут быть разных типов: перекрученные волосы; поперечные разрывы; структурная деформация волос с образованием узлов.

Ссылки на источники