Синдром нечувствительности к андрогенам

Группа заболевания: Пороки развития

Были исследованы мутации в следующих генах:

AR c.2137C>T (rs137852595)

Синдром нечувствительности к андрогенам - врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора.

Чаще встречается синдром частичной нечувствительности к андрогенам. Полная нечувствительность к мужским половым гормонам является очень редким заболеванием.


Синдром наследуется с Х-хромосомой как рецессивный признак. Это означает, что мутация вызывающая синдром расположена на Х-хромосоме. Как правило, женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины одну Х-хромосому и одну Y хромосому. Поэтому синдром проявляется у лиц с мужским набором хромосом, а женщины являются носителями гена. Данные нарушения передаются по наследству только через женщин-носителей.

При данном симптоме наблюдается состояние, связанное с Х-сцепленным типом наследования, при котором генотипические мужчины развиваются в фенотипических женщин. У таких больных нет нормальных мюллеровых структур, но обнаруживаются яички, расположенные в брюшной полости. Причина, вызывающая это состояние, — нарушение функций андрогенных рецепторов, препятствующее естественному процессу маскулинизации.

Этот синдром выявляют приблизительно у 5% всех больных с первичной аменореей. В случае полной нечувствительности к андрогенам у пациенток формируются нормальные женские наружные половые органы. Полная нечувствительность к аидрогенам встречается достаточно редко — ее частота составляет около 1 на 60 000 живых новорожденных.

В случае синдрома неполной нечувствительности к андрогенам наружные половые органы могут иметь различное строение — от несколько вирилизованных женских до недоразвитых мужских.

Ссылки на источники