Синдром Меккеля, тип 1

Группа заболевания: Пороки развития
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
90.9091%

Были исследованы мутации в следующих генах:

CC2D2A c.394C>T (rs377177061)

Синдром Меккеля - комплекс множественных летальных врожденных пороков развития с аутосомнорецессивным типом наследования.

Существует 10 генетических вариантов синдрома Меккеля.


Наиболее важным диагностическим признаком синдрома Меккеля является затылочная черепно-мозговая грыжа, встречающаяся в 80% случаев. Кроме этого, в 32% отмечается микроцефалия, в 25% случаев — гидроцефалия, в 13% гипо- или аплазия мозолистого тела, в 17% — аринэнцефалия в 28 % — гипо- или аплазия мозжечка, в единичных случаях — анэнцефалия, дилатация желудочков.

Описывают скошенный лоб, низко расположенные деформированные ушные раковины, микрогению, гипертелоризм, реже — гипотелоризм, капиллярные гемангиомы на лбу, расщелину губы или неба (38%), зубы новорожденного, липоматозные образования на боковых поверхностях языка.

В 25% случаев имеются пороки развития глаз: микрофтальмия (19,2%), реже — анофтальмия, колобомы, катаракта.

Поликистоз почек отмечается в 75% (иногда имеют место уменьшение почки с большим количеством мелких кист, а чаще гигантские поликистозные почки, приводящие к появлению резко увеличенного в объеме распластанного живота).

В единичных случаях описаны другие пороки мочевой системы — атрезия мочеточников, гипоили аплазия мочевого пузыря. Еонады уменьшены и диспластичны, для мальчиков характерны крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, у девочек — двурогая матка, атрезия влагалища, перегородка влагалища, двойственное строение наружных половых органов.

Кроме этого, отмечаются пороки сердца (20,8%), кистозные и кистофиброзные изменения печени (30,3%), атрезия ануса или сигмовидной кишки (в единичных случаях).

Характерным признаком является полидактилия (66%), обычно постаксиальная на нижних и верхних конечностях, но кисти поражаются чаще. Полидактилия в 15 % случаев сочетается с синдактилией (чаще II — III пальцев стоп). Кроме этого, описаны камптодактилия, клинодактилия V, косолапость и поперечная ладонная складка. Дети с синдромом Меккеля рождаются с умеренной пренатальной гипоплазией, большинство погибают в перинатальном периоде, остальные — на первом году жизни.

Ссылки на источники