Синдром Локен-Сениора, 4

Группа заболевания: Пороки развития
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

NPHP4 c.2335C>T (rs137852922), c.1972C>T (rs137852923)

Синдром Локен-Сениора наследственное заболевание, характеризующееся сочетанной дисплазией почек и аплазией сетчатки.


Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Проявления: нарушения функции почек, задержка роста, жажда с большим количеством потребляемой жидкости, полиурия, поллакиурия, изогипостенурия, снижение зрения в возрасте 5–7 лет.

Психомоторное развитие в раннем детстве нормальное, но с возрастом развивается умственная отсталость; пороки внутренних органов не характерны.

При офтальмологическом обследовании выявляют ретинопатию, постепенно приводящую к слепоте; в биопсийном материале почек находят симптомы нефронофтиза.
Реже наблюдается мозжечковая атаксия и различные аномалии скелета.

Ссылки на источники