Синдром Lig4

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

LIG4 c.2440C>T (rs104894419)

Синдром Lig4 –совокупность симптомов, проявляющиеся панцитопенией, микроцефалией, задержкой развития, в следствие наследственных мутаций в гене лигазы-4 (LIG4).


Лигаза-4 является главным ферментом механизма негомологичного воссоединения концов ДНК (N№1), задействованным в репарации двунитевых разрывов этой молекулы.

К настоящему времени в гене лигазы-4 (LIG4) человека идентифицированы несколько мутаций, приводящих к снижению активности фермента в результате аминокислотных замен в функционально значимых доменах.

Каждая из указанных мутаций самостоятельно не является причиной каких-либо заметных патологических изменений в организме, но при этом не исключается возможность снижения активности фермента. В такой ситуации интенсивное лучевое воздействие в ходе медицинских процедур или проживания в экологически неблагоприятных условиях может спровоцировать появление клинического эффекта.

Ссылки на источники